¿El principio del fin de las mutaciones del ADN?

«No conocemos ninguna otra tecnología de edición del genoma en células de mamífero que ofrezca este nivel de versatilidad y precisión con tan pocos subproductos».

Sputnik

Los científicos del Instituto Broad de Harvard y del Instituto de Tecnología de Massachusetts hallaron la manera de modificar el ADN sin hacer un corte completo en la cadena genética. Esto permitiría que se corrigiera el 89% de las mutaciones que causan enfermedades, según publicó Nature.

El descubrimiento consiste en una herramienta de edición molecular que funciona gracias a la combinación de elementos del sistema CRISPR-Cas9 y la enzima transcriptasa inversa. La gran novedad es que el sistema utiliza ARN para insertar nuevas secuencias de ADN en las células.

En palabras de David Liu, uno de los líderes de la investigación, «no conocemos ninguna otra tecnología de edición del genoma en células de mamífero que ofrezca este nivel de versatilidad y precisión con tan pocos subproductos».

Este modelo emplea tres elementos: la enzima Cas9, la enzima transcriptasa reversa y un fragmento de ARN denominado guía de edición principal ARN.

El proceso es el siguiente:

  • el fragmento de ARN se une al genoma;
  • a continuación, la enzima Cas9 realiza un corte en la cadena de ADN
  • después, la enzima transcriptasa reversa puede utilizar el otro extremo del pegRNA (siglas inglesas para el fragmento denominado guía de edición principal ARN) a modo de molde para sintetizar el ADN;
  • finalmente, se pone en marcha el mecanismo de reparación celular que permite eliminar la mutación.
  • La principal ventaja que supone este descubrimiento es que se consiguen realizar 175 correcciones de mutaciones «sin cortar el ADN por completo ni necesitar plantillas de ADN». Se ha podido corregir la mutación que causa anemia falciforme o modificar el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs, y todo con «pocas restricciones en la secuencia editada», según Liu. No obstante, el investigador admitió que aún hay que desarrollar la técnica para poder utilizarla de forma segura en humanos.
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Francisco González

Periodistas de la República Dominicana